3月23日，山東省農(nóng)業(yè)科學(xué)院畜牧獸醫(yī)研究所黃金明研究團(tuán)隊(duì)在《Genomics》（IF=6.205）上在線發(fā)表題為“Introgression, admixture, and selection facilitate genetic adaptation to high-altitude environments in cattle”的研究論文，系統(tǒng)解析了中國(guó)地方牛品種的群體結(jié)構(gòu)，并揭示高海拔牛品種適應(yīng)極端環(huán)境的分子基礎(chǔ)。
中國(guó)擁有豐富的動(dòng)物遺傳資源，包括69個(gè)地方牛品種，分為普通牛、瘤牛以及二者的雜交牛品種，統(tǒng)稱為黃牛。中國(guó)地方牛品種已經(jīng)適應(yīng)了各種各樣的氣候環(huán)境，尤其是極端環(huán)境，比如熱、冷、以及高原地區(qū)的營(yíng)養(yǎng)匱乏等。然而，地方牛適應(yīng)極端環(huán)境的生理機(jī)制和特定的遺傳變異基礎(chǔ)仍未闡明。在中國(guó)地方牛品種進(jìn)化的過(guò)程中，可能已經(jīng)發(fā)生了適應(yīng)惡劣條件的遺傳變異，并在牛的基因組上留下了選擇信號(hào)。鑒定適應(yīng)性牛品種中存在的強(qiáng)選擇信號(hào)可為了解牛適應(yīng)極端環(huán)境的分子基礎(chǔ)提供依據(jù)。
該研究選取了來(lái)自中國(guó)7個(gè)地理區(qū)域的28個(gè)中國(guó)地方牛品種（25個(gè)普通牛、瘤牛，普通牛×瘤牛的雜交牛品種，3個(gè)牦牛品種）和17國(guó)外品種（涵蓋北美洲、歐洲和亞洲的普通牛、瘤牛，及其混合品種）共624個(gè)個(gè)體，利用高密度777K SNP芯片檢測(cè)基因組SNPs，并整合公共數(shù)據(jù)爪哇野牛、大額牛等的SNP數(shù)據(jù)，綜合利用多種方法進(jìn)行群體遺傳結(jié)構(gòu)和高海拔適應(yīng)選擇信號(hào)分析。研究發(fā)現(xiàn)，大部分中國(guó)地方牛品種存在基因滲入、混合和遷移的現(xiàn)象。特別是中國(guó)瘤牛品種（雷瓊牛、潿洲牛、吉安牛）的基因組有0.17%-0.29%牦牛（Bos grunniens）和1.57%爪哇野牛（Bos javanicus）的基因滲入，印度瘤牛品種只有0.68%爪哇野?；蚪M滲入，這導(dǎo)致了中國(guó)瘤牛與印度瘤牛的遺傳分。我國(guó)的普通牛品種中有印度瘤牛和中國(guó)瘤牛的滲入。例如，西藏牛含有50.1%的復(fù)州牛祖先成分，以及15.1%雷瓊牛和24.2%吉爾牛（Gir）的祖先成分。阿沛甲砸牛有35.1% 雷瓊牛和33.2%吉爾牛祖先成分。新疆褐牛擁有19.6%瑞士褐牛和9.4%瘤牛成分。延黃牛有53.7%-56.4%利木贊和43.6%-46.3%復(fù)州牛血統(tǒng)。魯西黃牛有46.8%- 52.9%中國(guó)瘤牛血統(tǒng)。渤海黑牛有30.2%-34.2%中國(guó)瘤牛血統(tǒng)。
在中國(guó)普通牛品種形成之前，就已經(jīng)發(fā)生了高海拔地區(qū)牦牛的等位基因向中國(guó)普通牛滲入的事件，隨后經(jīng)過(guò)選擇，適應(yīng)了高海拔環(huán)境。除了選擇，與本地牛群體的混合、基因滲入也促進(jìn)了高海拔適應(yīng)。
該研究利用免疫組化、CRISPR/Cas9基因敲除技術(shù)，揭示了FLK正選擇信號(hào)最強(qiáng)的ACSS2基因可通過(guò)低氧誘導(dǎo)因子通路促進(jìn)細(xì)胞對(duì)低氧的適應(yīng)。深入分析了受到正選擇的基因（ALDOC、EPAS1、EGLN1、NUCB2）與高原低氧適應(yīng)相關(guān)的遺傳變異與基因滲入。
該研究揭示了混合、滲入和選擇在我國(guó)地方牛品種適應(yīng)極端環(huán)境機(jī)制中發(fā)揮重要作用，鑒定到了?；蚪M上與高海拔適應(yīng)相關(guān)的候選基因和遺傳變異，可為高原低氧特色牛品種的培育和篩選等分子育種工作奠定基礎(chǔ)，對(duì)牛遺傳資源的分類、評(píng)價(jià)、保護(hù)和利用提供重要的科學(xué)依據(jù)和新的策略。另外，對(duì)人類高原醫(yī)學(xué)也具有重要的借鑒意義。
山東省農(nóng)業(yè)科學(xué)院畜牧獸醫(yī)研究所王秀革、鞠志花、姜強(qiáng)和江蘇省農(nóng)業(yè)科學(xué)院仲躋峰研究員為共同第一作者，美國(guó)密蘇里大學(xué)Jeremy F. Taylor教授和畜牧獸醫(yī)所黃金明研究員為共同通訊作者。樣品采集得到來(lái)自新疆農(nóng)業(yè)大學(xué)、山西農(nóng)業(yè)大學(xué)、西北農(nóng)林科技大學(xué)、廣西大學(xué)、中國(guó)農(nóng)業(yè)科學(xué)院北京畜牧研究所、中國(guó)農(nóng)業(yè)大學(xué)等老師的協(xié)助。研究也得到山東省自然科學(xué)杰出青年基金（JQ201709）、國(guó)家自然科學(xué)基金（31771374）、山東省農(nóng)業(yè)良種工程（2019LZGC011）、國(guó)家轉(zhuǎn)基因重大專項(xiàng)（2018ZX08007001-002）、山東省農(nóng)業(yè)科學(xué)院創(chuàng)新工程（CXGC2018E14）等項(xiàng)目的資助。
原文鏈接：https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0888754321001154
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