日前，河南農(nóng)業(yè)大學(xué)康相濤教授團(tuán)隊(duì)與澳大利亞西澳大學(xué)等單位合作，構(gòu)建了首個(gè)雞泛基因組，并解析了影響雞生長性狀主效基因IGF2BP1的致因突變。7月30日，該研究成果在國際著名期刊Molecular Biology and Evolution（IF=16.24），以Article形式在線發(fā)表。
家雞是世界上最早馴化的動物之一。多項(xiàng)證據(jù)表明家雞是由紅原雞的一個(gè)亞種馴化而來，但其它原雞屬（灰原雞、綠原雞和黑尾原雞）也對家雞存在基因滲入現(xiàn)象。因此，家雞不僅僅從紅原雞進(jìn)化而來，而是多個(gè)原雞混合形成的品種。而現(xiàn)在家雞的參考基因組僅從一只紅原雞測序組裝而來，當(dāng)前的參考基因組（GRCg6a）不能夠覆蓋所有家雞的遺傳變異。同時(shí)，近年來研究發(fā)現(xiàn)大量的表型變異是由基因組結(jié)構(gòu)變異導(dǎo)致的，因此，構(gòu)建雞的泛基因組，不僅可以完善雞基因組，而且可捕獲更多的結(jié)構(gòu)變異，用來解析表型變異的遺傳基礎(chǔ)。
該研究共使用了868只雞的二代測序數(shù)據(jù)。其中，359只雞的數(shù)據(jù)來自河南農(nóng)業(yè)大學(xué)家禽種質(zhì)資源場于2003年建立的固始-安卡雞F2代資源群以及保存的固始雞、淅川烏骨雞保種群，509只雞的數(shù)據(jù)來源于公共數(shù)據(jù)庫。基于“Reference-based Iterative Mapping and Assembly ”方法，利用664只雞的數(shù)據(jù)構(gòu)建了首個(gè)雞的泛基因組，發(fā)現(xiàn)有~66.5 Mb的序列在目前參考基因組中不存在。全基因組PAV（Presence/Absence variation）分析發(fā)現(xiàn)：選擇、雜交和遺傳漂變因素均可以重塑群體的PAV特征。另外，PAV-GWAS 和功能研究發(fā)現(xiàn)，IGF2BP1基因啟動子區(qū)存在著L1和L2兩種突變類型，與雞多個(gè)生長/體尺性狀顯著相關(guān)，并對相關(guān)數(shù)量性狀的表型方差貢獻(xiàn)很大。
長期以來，康相濤教授團(tuán)隊(duì)一直致力于地方雞遺傳資源保護(hù)與利用研究。本項(xiàng)研究構(gòu)建的泛基因組，將為我國地方雞生長性狀形成的遺傳機(jī)制解析、資源鑒定和保護(hù)利用提供重要的理論指導(dǎo)；首次解析的位于27號染色體上影響雞生長性狀主效基因IGF2BP1的致因突變的分子標(biāo)記，將為我國“十四五”規(guī)劃中的種業(yè)振興，破解種業(yè)“卡脖子”問題，提供重要的技術(shù)支撐！
河南農(nóng)業(yè)大學(xué)康相濤教授、李文婷副教授和澳大利亞西澳大學(xué)David Edwards教授為論文的通訊作者。河南農(nóng)業(yè)大學(xué)青年教師王克君博士和西澳大學(xué)胡海飛博士為論文的第一作者。該研究得到了教育部創(chuàng)新團(tuán)隊(duì)（IRT16R23）、國家自然基金青年基金項(xiàng)目（31902144）和中原學(xué)者科學(xué)家工作室專項(xiàng)基金（30601985）的資助。
論文鏈接：
https://academic.oup.com/mbe/advance-article/doi/10.1093/molbev/msab231/6332014
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