少年患罕見(jiàn)基因疾病 服用維生素B2后保住生命

    食品伙伴網(wǎng)訊  據(jù)臺(tái)灣"中央社"消息，臺(tái)灣地區(qū)一名15歲周姓少年肝指數(shù)異常，全身無(wú)力后就醫(yī)，一度被懷疑是猛爆性肝炎，經(jīng)醫(yī)師檢查發(fā)現(xiàn)是基因出問(wèn)題，經(jīng)補(bǔ)充維生素B2后保住生命。

    高雄醫(yī)學(xué)大學(xué)附設(shè)醫(yī)院小兒神經(jīng)科醫(yī)師梁文貞16日發(fā)布這項(xiàng)罕見(jiàn)疾病，她指出，這名15歲少年最近幾個(gè)月出現(xiàn)反復(fù)性腹痛、惡心又嘔吐，經(jīng)胃鏡檢查診斷為逆流性食道炎及胃炎，醫(yī)師開(kāi)立藥物治療。

    周姓少年日前發(fā)生突發(fā)性腹痛合并呼吸急促、冒冷汗、全身無(wú)力及嗜睡，至醫(yī)院急診，檢查發(fā)現(xiàn)肝功能指數(shù)異常升高，一度懷疑罹患猛爆性肝炎而住進(jìn)加護(hù)病房。

    后來(lái)經(jīng)醫(yī)院團(tuán)隊(duì)通過(guò)基因診斷，證實(shí)少年罹患簡(jiǎn)稱(chēng)MADD的罕見(jiàn)疾病，經(jīng)補(bǔ)充高劑量維生素B2后，病況好轉(zhuǎn)，否則有可能呼吸衰竭致死。

    醫(yī)院已陸續(xù)診斷出14個(gè)MADD病例，其中2例在急性發(fā)病期死亡。

    梁文貞說(shuō)，MADD患者因特殊酵素缺乏，細(xì)胞能量變少時(shí)，即可能造成呼吸衰竭、肌肉無(wú)力與肝炎全身性并發(fā)癥，及早確診補(bǔ)充維生素B2即可改善。

    她說(shuō)，這項(xiàng)病發(fā)病期從新生兒至40歲成年人都有可能，患者平日可能無(wú)異樣，在激烈運(yùn)動(dòng)或感冒后等需大量能量時(shí)才發(fā)病。