近日，蔬菜研究所以第一單位在Molecular Plant（IF=21.949；1區(qū)Top期刊）上發(fā)表題為“The gap-free potato genome assembly reveals large tandem gene clusters of agronomical importance in highly repeated genomic regions”的研究論文。該研究報(bào)道了馬鈴薯單倍型DM端粒到端粒（T2T）的基因組完成圖，并在之前基因組未能完整組裝的高度重復(fù)序列區(qū)域中，發(fā)現(xiàn)了調(diào)控重要農(nóng)藝性狀的大量串聯(lián)復(fù)制的基因簇。
同源四倍體遺傳和高度雜合性使得馬鈴薯遺傳育種研究異常困難，高質(zhì)量的參考基因組是馬鈴薯遺傳育種研究的重要基礎(chǔ)。Gap-free基因組是基因組組裝的最終目標(biāo)，是深入研究著絲粒、富含轉(zhuǎn)座因子和重復(fù)片段等序列區(qū)域的獨(dú)特基因和變異的基礎(chǔ)。本研究利用Nanopore ONT Ultra-long reads和Hi-C掛載，結(jié)合多種gap closing方法，獲得了包含24個(gè)端粒和12個(gè)著絲粒完整序列的馬鈴薯單倍型DM的T2T基因組完成圖。進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)，在原來(lái)基因組未填補(bǔ)的gap中存在高度串聯(lián)重復(fù)的調(diào)控馬鈴薯重要農(nóng)藝性狀的基因簇，包括patatin、TPS、Cupin等。其中塊莖儲(chǔ)藏蛋白patatin基因在馬鈴薯基因組中特異性多拷貝大量擴(kuò)增和功能進(jìn)化，且在塊莖中特異性高表達(dá)，在馬鈴薯塊莖形成和作物馴化中發(fā)揮了關(guān)鍵作用，提示了通過(guò)調(diào)控單個(gè)或少量關(guān)鍵基因的拷貝數(shù)/絕對(duì)劑量來(lái)進(jìn)行作物改良的潛在可行性。本研究將促進(jìn)我們對(duì)基因組中高度重復(fù)序列區(qū)域或高重復(fù)結(jié)構(gòu)的重視和認(rèn)識(shí)，對(duì)于推動(dòng)馬鈴薯及茄科其他作物遺傳育種研究的快速發(fā)展具有重要意義。
我院蔬菜研究所副研究員楊曉慧和中國(guó)農(nóng)科院蔬菜花卉研究所博士生張令奎為本文第一作者，中國(guó)農(nóng)科院蔬菜花卉研究所李廣存研究員和程鋒研究員為通訊作者。中國(guó)熱帶農(nóng)業(yè)科學(xué)院和中國(guó)農(nóng)業(yè)科學(xué)院深圳農(nóng)業(yè)基因組研究所的黃三文研究員對(duì)該研究進(jìn)行了指導(dǎo)，山東省農(nóng)業(yè)科學(xué)院蔬菜所董道峰研究員參與了部分工作。該研究得到了國(guó)家自然科學(xué)基金、山東省農(nóng)業(yè)良種工程、國(guó)家馬鈴薯產(chǎn)業(yè)技術(shù)體系、中央級(jí)公益性科研院所基本科研業(yè)務(wù)費(fèi)專項(xiàng)、中國(guó)農(nóng)業(yè)科學(xué)院科技創(chuàng)新工程等項(xiàng)目的支持。
論文鏈接：https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1674205222004452
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